La carnitina

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Sinonimia: L-carnitina.

Método

carnitina libre: método enzimático colorimétrico.
carnitina libre y esterificada: radioinmunoanálisis.


Muestra:
suero. Almacenar a –20°C
orina de 24 hs. Almacenar a –20°C


Valores de referencia Músculo*
(nmol/mg)
Plasma
(nmol/ml)
Orina
(µmol/g creat)
Carnitina total 12,0 - 33,5 36,5 - 96,0 199 - 598
Carnitina libre 11,0 - 28,0 35,4 - 83,3 55 - 291
Esteres de cadena corta 0,8 - 4,0 0,0 - 8,6  
Esteres de cadena larga 0,1 - 0,7 0,8 - 3,0  
(*) En músculo las unidades se expresan en nmol/mg de proteína no colágeno.


Valores de referencia pediátricos:

Carnitina total:
Plasma 36.0 – 41.0 (nmol/ml)
Orina 4.7 – 9.3 (µmol/g creat)


Significado clínico:

En el músculo el déficit de carnitina puede ser debido en primer lugar a ausencia de receptores para captar la L-carnitina sintetizada por el hígado y, en segundo lugar, al bloqueo del metabolismo oxidativo, hemólisis, síndrome de Fanconi, terapias con valproato y adriamicina. En neonatos por inmadurez de mecanismos biosintéticos, cirrosis hepática y hepatopatías crónicas.
En plasma, niveles disminuidos se pueden observar en los déficits sistémicos de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis y miocardiopatías congénitas (una serie de estas miocardiopatías cuya etiología está relacionada con el déficit de carnitina y que puede producir de la misma forma déficit muscular de carnitina).
La existencia de defectos en la enzima transferasa o una deficiencia de carnitina generan trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y provocan fatiga muscular y calambres en caso de ayuno.


Utilidad clínica:

Evaluación de deficiencias de carnitina miopáticas o sistémicas.


Variables por enfermedad:

Aumentado:
Enfermedad renal severa.


Disminuido:
Deficiencia de carnitina asociada a acidurias orgánicas hereditarias, deficiencia de carnitina asociada a déficit dietario en la infancia.


Variables por drogas:

Aumentado:
Compuestos conteniendo grupos sulfhidrilo. Etanol.


Disminuido:
Carbamacepina, fenobarbital, pivampicilina, ácido valproico. 


Bibliografía:

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2- Tietz N. W. Clinical Guide to Laboratory test, edited by W.B. Saunders Company, third edition, United States of America ,1995.
3- Young D. Effects of Preanalytical Variables on Clinical Laboratory Test . AACC, second edition, 1997.
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